引新藥治肌萎症助抗罕有病

　　特首早前宣布，港府已聯絡外國藥廠，為脊髓肌肉萎縮症（SMA）的罕有病患者，成功引入最新研發的治療藥物，以及承諾增加醫藥資助撥款額。這無疑大大增強了患者的求生意志。

政府同時提供資助額
　　政府公布已經與藥廠達成協議，治療脊髓肌肉萎縮症的新藥Spinraza即將引入本港，預料可於數月內完成藥物註冊等手續，先讓最嚴重的「一型脊髓肌肉萎縮症」患者，經醫生評估後，免費得到藥物治療。而待藥物完成註冊程序後，患者可通過關愛基金申請用藥。

　　今次的資助事件，同時帶出了一個主要困擾罕有病患者的問題，就是藥物價格非常高昂，並非一般人士可以負擔得起。對香港中文大學婦產科及兒科臨H專業顧問醫生莊淑貞（見圖）認為，這正是由於病症「罕有」所致，因為罕有病患者數量研究案例稀少，研發機構為顧及成本效益，未必願意投放資源研發相關藥物，故令到這些治療藥物的研發時間和成本極為高昂。

建議設專屬治療醫院
　　現時本港由於仍未有一個整合各種罕有病醫療資源的專科醫院，故令治療罕有病的資源，未能發揮最大的效益。

　　莊醫生說：「無論從醫護或患者的角度而言，集中資源、集中處理，都是較佳的選擇。由於病症太過罕有，不少醫生都缺乏處理的經驗，所以現時病患者大多數於病發初期都求助無門，需要經過多重轉介，才能找到合適的醫生治理，這往往令患者錯失了黃金治療時間。如能將病人集中在一所醫院處理，不但病人能更快獲得合適的照顧，相關醫護人員也可因集中一處，令研究及分析這些罕有病症的治療方法及統計數據等，均可更有效率地傳遞，分享治療經驗，從而提高整體治瘉機率。」

SMA影響患者活動能力
　　是次獲政府補助新藥的脊髓肌肉萎縮症，是一種由於人類染色體基因缺陷，從而導致脊髓運動神經元退化，引起肌肉無力及四肢萎縮的遺傳性疾病。現時可以因應發病時間先後，分為四型類。

　　SMA罕有病一般以第一型較為嚴重，順次遞減至第四型較為輕微。現時脊髓肌肉萎縮症發生率約為萬分之一，患者屬於隱性遺傳個案居多，即父母均帶有這種有缺陷的基因，但父母自身並不會病發或出現症狀。

脊髓肌肉萎縮症類型
‧第一型：於出生半年內病發，失去自行活動的能力。
‧第二型：於出生後六個月至一歲前病發，患者雖可以獨自坐立，但仍無法獨自行動，一般可生存至成年。
‧第三型：於幼兒時期可如常行動，待學會走路後才病發，四肢活動能力會受損，但壽命仍與常人無異。
‧第四型：一般在成年後才病發，而症狀亦較輕，也不會影響患者壽命長短。

親屬早檢查為宜
　　如果親屬中有脊髓肌肉萎縮症患者，即有可能該家族均帶有類似的基因缺陷，莊醫生說：「建議該家族成員將來如考慮生育，於準備懷孕前，均應先與配偶一同進行SMA基因檢查，以避免下一代患上SMA。事實上只要及早了解自身是否帶有這種『缺陷基因』，即能盡早安排，避免病發。政府引入的新藥，雖然價格昂貴，但因屬於現時唯一可改善SMA患者活動能力的藥物，故無可否認新藥物仍屬患者的求生曙光，然而除了藥物以外，病人親屬、朋友、社會的支持及諒解，同樣十分重要，各方如都能給予患者多些關注和幫助，將有助病者積極樂觀面對病情，是重拾生活動力的一大關鍵。」