點畫人生——罕愛同行不孤單

  目前全球共有六千多種已知的罕見疾病,大約八成是由基因突變或遺傳的基因缺陷而導致的;而有一半的患者於幼年、甚至是嬰兒時期便病發。病症無疑對健康造成長遠又嚴重的影響,更會致命。世界衛生組織定義罕見病為「每一萬人中只有六點五到十個」的疾病,歐盟的定義為「每一萬人中只有少於五個」的個案,而美國就定義為「每一萬人中只有少於七個」,但香港至今仍未為罕見疾病訂立清晰的定義。

  眾所周知,治療罕見病的藥物普遍昂貴,原因是藥廠只能依靠少量病例來進行研究,令製作過程需要更多人力、時間和大量財政資源。另外,由於藥物只會供應給少數病患者使用,而不是普及化,所以需要將定價提高以抵銷成本。針對罕見病的嚴重性和對患者的財政負擔,歐盟及多個國家都立法制定政策,令病患者可以得到適切及負擔得起的治療及護理。當中的政策包括訂立支援政策、設立病案資料庫及與藥廠制定協議或定價機制等。

  香港政府與美國藥廠經過多番溝通,近期終於達成共識,將一種對治療SMA脊髓肌肉萎縮症的藥物引入香港,並透過關愛基金資助合資格病人購買藥物。除了政府政策,香港也有不少團體關注罕見病,如香港天使綜合症基金會。他們於二○一七年推出「關愛一站通」,為殘疾或特殊需要人士及其家庭設立一站式服務平台及手機應用程式,當中更讓用戶搜尋「關愛桌」,方便有需要人士搜尋設有較寬敞關愛桌、讓殘疾人士優先輪候及預約的餐廳食肆。

  基金會將於十二月一日舉辦全港首個以罕見病為主題的《121「罕愛同行」博覽會》。届時,通過演講、研討會、攤位、兒童遊樂區等活動提供一個讓病患者和家屬交流的機會,亦希望借他們的故事令社會大眾更認識罕見病。

陳智思

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