兒童醫院專責團隊 速查嬰兒代謝病

  兒童醫院去年成立專門為初生嬰兒檢測代謝病的實驗室團隊處理嬰兒樣本,使等候時間大減至一天,檢測樣本亦逐步擴大至每年所有的五萬名嬰兒,有效加快為嬰兒診治,避免等候延誤治療黃金期。

  兒童醫院兒科顧問醫生許鍾妮舉例稱,出生八日的嬰兒出現異常疲累、進食奶粉時緩慢的情況,前線醫生懷疑跟代謝病有關。進行阿摩尼亞測試後,發現其阿摩尼亞水平超出正常水平約四倍,醫生便立刻為嬰兒作「代謝點血測試」,結果顯示嬰兒有脂肪酸氧化障礙,醫生便縮窄範圍針對病症治療,最終確診嬰兒患有死亡率極高的卡尼丁穿透障礙。如按傳統檢驗方法需時一至兩周,便可能錯過最佳診治時間。

  兒童醫院病理學顧問醫生麥苗稱,新測試參考了本港罕見病病例,可以檢測二十四種病症,今年十月還會增加多兩種至二十六種。


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