代謝病|初生嬰兒接受篩查 及早對症下藥

孕媽媽臨盆在即,在準備入院的過程當中,檢查「走佬袋」不下三五七次,可見其緊張程度!不過就算萬事俱備,準備好迎接新生命,產後仍然有不少事情要忙,今次要說的事項,就是嬰兒代謝病檢查。
  初生嬰兒篩查在香港已經有逾三十年歷史,是一項公共健康措施,政府一直免費為所有在公立醫院出生的嬰兒提供臍帶血篩查,針對先天性甲狀腺功能不足及葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症兩種常見疾病。透過對初生嬰兒進行檢驗,以達至及早診斷出一些早期沒有明顯病徵,但又可治療的先天性疾病,以減低殘疾和死亡的風險。
  政府就代謝病而進行篩查,可見其重要性。據統計全球平均每二千名初生嬰兒,便有一個有機會患上代謝病。部份患有代謝病的初生嬰兒沒有明顯病徵,難以被發現或誤以為是其他嬰兒疾病,因此,及早檢測可以採取適當治療,避免代謝病危害嬰兒健康。有代謝病的初生嬰兒(先天性代謝缺陷),由於缺乏部份酵素以進行正常的新陳代謝功能,令身體積聚過多的有毒物質或缺乏重要營養。雖然代謝病較為罕見,但若果不及時作出適當治療,代謝病會導致終肢體殘疾、終身殘缺、智力障礙等,最嚴重的情況下可導致死亡。
  現行的新生兒代謝病篩查方式有兩種,分別透過收集嬰兒的尿液或血液樣本進行化驗,而血液測試是多數國家採納的標準做法。
  留意接受代謝病篩查,嬰兒必須於初生七天內、吃奶滿一天後至出生後第七天之內進行抽血化驗(出生後48至72小時內為最佳時段),以得出準確診斷。代謝病的篩查過程非常簡單,只需讓專業醫護人員從嬰兒的腳板收集數滴血液樣本作化驗,幾天後便可得知檢測結果。
  雖然上文提到,代謝病會導致肢體殘疾、終身殘缺、智力障礙等問題,但其實絕大部份嬰兒(98-99%)的血液篩查結果都是正常的,這表示嬰兒患有代謝病的風險很低。如嬰兒的血液篩查結果呈陽性,則代表嬰兒有患代謝病的風險,應立即轉介到兒科進行臨牀評估,並接受進一步診斷性的檢查和治療。
文:羅霆鋒 部份圖片:星島圖片庫


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