孕育健康BB最強後盾？ 基因篩查存變數

　　基因檢測技術近年發展迅速，令不少人誤以為基因檢測能找出所有疾病的源頭，部分計畫生育人士更冀望可藉基因篩查，甚至設計，誕下健康基因寶寶，然而這除受限於法規外，仍須視乎疾病的特性，例如這世代個案不斷上升、成因複雜的自閉症，便是基因檢測仍暫無法完全破解的一大難題。　

避免期望落差
　　據精神科專科醫生丁錫全（見圖）指，現時的基因檢測服務一般未能涵蓋基因拷貝數變異（Copy Number Variation, CNV），也即是說一些疾病如自閉症，未必可預先在產前基因檢測中找出， 加上現有的基因測試依然存在技術和法律限制，不容許作出基因篩查及設計，建議消費者應詳加了解坊間這類服務的內容，再行決定是否進行檢測。

　　現在市場上的基因檢測產品大致可分為「與健康」和「與非健康」的兩大類服務，前者主要是遺傳性疾病篩查等方面，後者主要強調天賦基因檢測，例如智商、藝術及運動天賦、體質等範疇。基因測試產品五花八門，價格差異極大，消費者抱 好奇之餘，也要考慮當中的細節，避免換來期望落差。

考慮基因突變異常
　　當中又以產前基因檢測最為普及，在嬰兒出生之前先對胎兒的的基因進行檢測，判斷胎兒罹患遺傳或是重大疾病的機率。「 隨 基因技術的發展，現時基因檢測已經可以辨別約三萬個遺傳病，新一代父母尤為擔心家族及個人的疾病會遺傳給子女，所以近年很流行進行產前基因檢測。」丁醫生解釋。

　　他坦言，「其實現實中並非所有疾病都能預早偵測，以自閉症為例，曾有年輕夫妻進行自閉症譜系障礙基因檢測，並無發現子女帶有自閉症的基因，但誕下的兒子卻患有自閉症。自閉症不一定是父母遺傳，也可以是基因突變，或者是CNV出現異常而引致。現時科學家只能檢驗出三成自閉症基因，即是有七成自閉症成因仍然未明。」

非與遺傳有絕對關連
　　CNV是指基因體序列出現重複序列變異，由於基因排列出現插入（Insertions）、缺失（Deletion）或複寫（Duplication）等問題，基因體可能會多出一組序列，「目前的基因檢測技術覆蓋CNV突變的可能性，但現時只知道高齡的男士有機會擁有CNV基因的機會較高。事實上除了自閉症，還有一些癌症，例如大腸癌、精神病等都可以因為CNV而形成，因此家長需要留意不可判定所有病症與遺傳有絕對性的關連。」丁醫生說。

無法作出基因編程
　　丁醫生亦強調，現時基因檢測在香港只處於科學應用的層面，檢測報告只是告訴當事人或父母一個「客觀事實」，現仍不容許作出任何基因篩選的工作，也即是無法作出基因編程，例如現時孕婦可以進行「無創性胎兒染色體篩查」，抽血檢測孕婦血漿游離DNA，而檢驗結果僅作為顯示出胎兒有否患上唐氏綜合症的機會率。

計畫應用於體外受孕
　　「如果孕婦得悉子女可能遺傳某個疾病，會否留下胎兒是父母的抉擇，基於醫學道德和法律的立場，香港以至大部分國家，都未能容許進行篩選及重編胎兒的基因序列。現時外國最新趨向是，科學家計畫把基因排序系統應用在人工體外受孕，從受精胚胎中抽取一個細胞，運用Polymerase Chain Reaction PCR技術，複製過萬個相同細胞作基因測試，檢驗是否含基因異常疾病。幫助有遺傳病家族史的夫婦揀選出健康的胚胎，再移植入母親子宮內成長。」 丁醫生續稱。

　　文：曾蔚淇

　　部分圖片：星島圖片庫