兒科|本港兒童常見罕見病 染色體出錯或基因缺陷導致  

罕見病是病發率極低,患者人數極少的疾病。目前全球已知約有8,000多種罕見病。罕見病又稱孤兒病,因病例少,容易被忽略。不少罕見病都是由染色體毛病或基因缺陷導致,部分可以在懷孕期間診斷出 (例如唐氏、愛德華、帕陶綜合症等),部分可在嬰兒出生後由篩選驗出 (例如代謝病),其他便須按患者的病徵檢驗確診。罕見病一般診斷過程困難,確診期較漫長。



新陳代謝是身體將食物轉化為能量的過程,當中包含多個維持生命的化學反應,例如某個化學反應的酵素出現問題,便會引致代謝病。代謝病的種類繁多,患者出生時沒明顯病徵,成長過程中可會出現嚴重病徵例如發展遲緩、癲癇、器官功能受損,甚至死亡。新生嬰兒代謝病篩選檢查有助盡早找出代謝病患者,檢查一般在新生嬰兒出生後七天內進行,適合每一個健康的寶寶。及早診斷及治療代謝病有助預防嚴重病徵。


威爾遜症 (Wilson's Disease) 屬隱性遺傳病如果父母均帶有基因,子女便有四分之一機會患上此症。患者無法排走體內多餘的銅,導致銅積聚並損害肝臟、腦部、眼睛等。腦部受影響的患者往往被誤診為精神病而延誤恰當的治療亦有患者無故肝臟衰竭才被診斷出患上威爾遜症。此症的治療包括口服藥物和肝臟移植等。


結節性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex),簡稱TSC,屬罕見基因突變遺傳病。香港現時有三百多名確診者患者體內控制細胞生長的蛋白質「mTOR」失控,令身體部位不斷出現良性腫瘤。腫瘤可出現在腦部、心臟、肺、脾、腎、眼睛、皮膚等。大部分患者年幼時因腦部腫瘤導致抽筋、智力發展及情緒問題。 患者如身體其他器官出現腫瘤,可令器官衰竭或威脅生命。近年已有標靶藥物可醫治TSC,但費用昂貴。 病人組織用了數年時間成功爭取藥物納入政府藥物名冊,但獲批准使用的門檻也偏高。



 



文:兒科專科醫生溫希蓮



 


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