兒科｜本港兒童常見罕見病 染色體出錯或基因缺陷導致
發佈時間：12:00 2021-11-19
罕見病是病發率極低，患者人數極少的疾病。目前全球已知約有8,000多種罕見病。罕見病又稱孤兒病，因病例少，容易被忽略。不少罕見病都是由染色體毛病或基因缺陷導致，部分可以在懷孕期間診斷出 來(例如唐氏、愛德華、帕陶綜合症等)，部分可在嬰兒出生後由篩選驗出 (例如代謝病)，其他便須按患者的病徵檢驗確診。罕見病一般診斷過程困難，確診期較漫長。
新陳代謝是身體將食物轉化為能量的過程，當中包含多個維持生命的化學反應，例如某個化學反應的酵素出現問題，便會引致代謝病。代謝病的種類繁多，患者出生時沒明顯病徵，成長過程中可能會出現嚴重病徵，例如發展遲緩、癲癇、器官功能受損，甚至死亡。新生嬰兒代謝病篩選檢查有助盡早找出代謝病患者，檢查一般在新生嬰兒出生後七天內進行，適合每一個健康的寶寶。及早診斷及治療代謝病有助預防嚴重病徵。
威爾遜症 (Wilson's Disease) 屬隱性遺傳病，如果父母均帶有此基因，子女便有四分之一機會患上此症。患者無法排走體內多餘的銅，導致銅積聚，並損害肝臟、腦部、眼睛等。腦部受影響的患者往往被誤診為精神病而延誤恰當的治療，亦有患者無故肝臟衰竭才被診斷出患上威爾遜症。此症的治療包括口服藥物和肝臟移植等。
結節性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex)，簡稱TSC，屬罕見基因突變遺傳病。香港現時有三百多名確診者，患者體內控制細胞生長的蛋白質「mTOR」失控，令身體部位不斷出現良性腫瘤。腫瘤可出現在腦部、心臟、肺、脾、腎、眼睛、皮膚等。大部分患者年幼時因腦部腫瘤導致抽筋、智力發展及情緒等問題。 患者如身體其他器官出現腫瘤，可令器官衰竭或威脅生命。近年已有標靶藥物可醫治TSC，但費用昂貴。 病人組織用了數年時間成功爭取藥物納入政府藥物名冊，但獲批准使用的門檻也偏高。
文：兒科專科醫生溫希蓮
