罕見病|擁花容月貌卻患罕見病 6歲女長大恐成植物人

6歲女童擁花容月貌卻患罕見病,長大更有機會成為植物人。

內地6歲女童藍妮妮擁有「天使容顏」,在社交平台吸引逾200萬粉絲,然而她卻發育遲緩,至今無法開口說話。醫生診斷後表示,藍妮妮患上了一種罕見的神經退化疾病,導致她只有約1歲的智商,長大後活動及認知能力等亦會陸續退化,最終恐成植物人。

從小不哭不鬧 打針無反應

於2016年出生的藍妮妮五官精緻,猶如洋娃娃般可愛,然而她自小便與正常的孩子不同,不僅不哭不鬧,連打疫苗時也沒有反應。大約6個月大時,妮妮父母發現她發育得相當緩慢,頭部無法豎立,且經常表現得呆滯愚鈍,求醫後證實患上神經退行性疾病伴腦鐵沉積6級(NBIA6)。

藍妮妮五官精緻,猶如洋娃娃般可愛。(微博圖片)
藍妮妮五官精緻,猶如洋娃娃般可愛。(微博圖片)
妮妮自小不哭不鬧,父母當時以為她只是乖巧。(微博圖片)
妮妮自小不哭不鬧,父母當時以為她只是乖巧。(微博圖片)
妮妮不幸患上神經退行性疾病伴腦鐵沉積6級(NBIA6)。(微博圖片)
妮妮不幸患上神經退行性疾病伴腦鐵沉積6級(NBIA6)。(微博圖片)
妮妮父母會定期帶她接受電擊及針灸等治療,盡量刺激神經,以延遲其智力退化的速度。(微博圖片)
妮妮父母會定期帶她接受電擊及針灸等治療,盡量刺激神經,以延遲其智力退化的速度。(微博圖片)
妮妮擁有「天使容顏」,在社交平台吸引逾200萬粉絲。(微博圖片)
妮妮擁有「天使容顏」,在社交平台吸引逾200萬粉絲。(微博圖片)
妮妮至今仍無法開口說話。(微博圖片)
妮妮至今仍無法開口說話。(微博圖片)
妮妮經常表現得呆滯愚鈍。(微博圖片)
妮妮經常表現得呆滯愚鈍。(微博圖片)
妮妮父母透露,愛女病情近日漸有起色。(微博圖片)
妮妮父母透露,愛女病情近日漸有起色。(微博圖片)

最終恐變成植物人

醫生指,NBIA6非常罕見,患病率約百萬分之一,目前全球不足10宗公開病例。這種病的特徵是大腦的基底核(basal nucleus)、紅核(red nucleus)及黑質(substantia nigra)出現鐵沉積,不僅會導致患者的智力發展遲緩,未來身體各項功能亦可能慢慢退化,最終或變成植物人。

目前醫學界還未有針對該病的療法,只能以行為訓練,並對針對症狀進行緩解。醫生建議,妮妮父母應定期帶她接受電擊及針灸等治療,盡量刺激神經,以延遲其智力退化的速度。

雖然藍妮妮至今仍無法開口說話,但母親近日表示,妮妮有一次曾因針灸而痛得落淚,反映她終於能用笑和哭表達情緒,病情亦漸有起色,強調兩夫妻一定會努力陪伴女兒長大。

《星島頭條》APP經已推出最新版本,請立即更新,瀏覽更精彩內容:https://bit.ly/3yLrgYZ


hd