醫生話你知——特納氏綜合症患者成長路

  我們常常會處理兒童及青少年身材矮小的轉介。他們很多不是生病,但少部份女孩在經過醫生臨牀檢查、賀爾蒙測試及X光骨齡檢查後,會被安排轉介做基因測試去找尋特納氏綜合症(Turner Syndrome, TS)的可能性。

  一般女性有2條X染色體,但TS患者與生俱有的一個性染色體缺了一條或有其他異常,造成臨牀上有輕或重的缺陷。TS只發生在女性身上,每2,500人就有1人患上,而大部份病人沒有家族史。以往她們多數的診斷是來自女童身材矮小或生長速度減慢的困擾、第二性徵的發展遲緩或者閉經。現在則多了孕婦在產前檢查做了絨毛採樣或羊膜穿刺而診斷了胎兒的特納氏綜合症。

  TS的臨牀表徵未必很明顯,可能只有身材矮小和發育遲緩。未經治療的中國TS患者成年後平均身高約140公分。她們其他的臨牀表徵包括蹼狀頸、低後髮際線和寬胸闊乳等不一定出現。另外,可能會出現先天性心臟病、甲狀腺失調、糖尿病、骨質疏鬆、視力和聽力問題等。整體而言她們的行為表現及智力發展正常,能像一般人一樣接受主流教育。

  雖然TS是不能完全根治,但可透過妥善的治療去改善她們的身心健康、享受生活。若她們身材矮小或生長速度減慢,就能在兩歲後接受生長激素治療來改善身高。注射生長激素的方法和次數和其他接受生長激素治療的病患一樣,但劑量通常較高。約12歲後,如果身高理想,便開始補充女性賀爾蒙,來幫助她們的第二性徵發育、預防骨質疏鬆。

香港兒童內分泌科學會 傅振祥兒科專科醫生

hd