基因商機——創新檢測助治腦癌

  癌症治療後期,癌細胞皆可能轉移到腦部。根據臨牀統計結果顯示,約五成肺癌患者可能發生腦轉移,乳癌患者亦有兩成會發生腦轉移。隨著醫術進步,患者存活期延長,腦轉移機會因而提高,使腦轉移治療備受重視。

  當癌症患者發生腦轉移後,常見治療方式包含手術切除、放射治療、化學治療及標靶治療,有時也會合併多種治療使用。現今市場上進行的次世代基因檢測(NGS),多數運用石蠟包埋的腫瘤組織(FFPE)或血液,來抽取組織檢體中的DNA或血液中的循環腫瘤DNA(ctDNA)來進行基因檢測,以期望能找到可用藥的基因變異。不過由於腦轉移的腫塊採檢不易,很難做到完整用藥評估。

  在液態切片技術興起後,利用腦水腫時引流或透過直接脊髓穿刺所得到的腦脊髓液,來進行次世代基因檢測, 以分析腦脊髓液中所含腫瘤循環DNA所帶的基因變異,克服先前無法進行用藥評估的難題。

  亦有研究指出,腦轉移患者都能在其腦脊髓液中發現基因變異,但同組病患若使用血液進行檢測,則有近百分之二十七患者無法找到基因變異,因此利用腦脊髓液做基因檢測,更能反映腦腫瘤基因變異,可以有效幫有需要的患者運用腦脊髓液進行基因檢測,以進行標靶藥物的用藥評估。

  過往由於標靶藥物不易穿透到腦部治療,只能尋求手術、放療及化療改變。藉著液態切片技術及運用最新採用的臨牀檢體來進行基因檢測,即透過腦脊髓液檢測四十個標靶用藥基因突變,可以協助醫生根據腦轉移患者的藥物史,選擇對相關癌症治療更有效的標靶藥物,提升治療效果。

行動基因執行長

陳華鍵


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