基因商機——基因檢測尋合適標靶藥

  隨著基因檢測技術進步和次世代基因檢測(NGS)日漸普及,讓醫療研究界和醫生能更深入掌握各種癌症成因,同時有助加快各種治療癌症標靶藥物研發進度,許多有需要的病人能及早採用標靶治療。

  曾有個案為一位被診斷出第四期三陰性乳腺癌(Triple-Negative Breast Cancer)病人,一般三陰性乳腺癌患者,只能透過手術盡量切除惡性腫瘤,以及合併化療來殺死體內癌細胞。這位病人最初亦接受化療,但是出現較大副作用,而且治療效果未如理想。故醫生決定採用次世代基因檢測,希望透過檢測找到合適標靶藥作治療。

  醫生從病人腫瘤組織中檢測到BRCA2 C1960fs,這是在BRCA2基因上,第1960位置的基因序列發生變異,所造成的一種特殊突變(Frameshift Mutation)。最後透過血液樣本檢測,確定病人是帶有BRCA2 C1960fs的遺傳性突變。

  然而在這以前,尚未有針對上述遺傳性突變的合適標靶藥可供使用。但在二○一八年一月美國食品藥品監督管理局(FDA)批准PARP抑製劑Olaparib應用,故該病人的主診醫生,決定使用Olaparib標靶藥治療。

  在採用這種PARP抑製劑後,除了治療成效改善,而且副作用較少,也讓病人能更大程度維持正常生活。未來會有更多癌症患者需要尋求如行動基因所提供的各類型檢測幫助,讓癌症患者能得到包括標靶治療及其他有效治療方式。從優質和理想醫療角度考慮,除了提供最合適醫治方案,我們也希望盡量令病人能在治療期間,保持生活的正常程度和一貫質素,免受太多影響。

行動基因執行長

陳華鍵


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