基因商機——NGS助判免疫治療

  免疫治療是近年受關注議題,臨牀對篩選病患是否適用免疫療法,也會採用「化學免疫染色法」(IHC)或「連鎖聚合反應」(RT-Q-PCR)。但「化學免疫染色法」在判讀容易出現模稜兩可或偽陽性情況,故需要發展一種能較為準確評估,並預測病人對免疫療法反應方法,「腫瘤突變負荷」(TMB)就是近年備受探討的預測方法。

  有個案病人是一名六十七歲女士,在二○一一年被診斷出為罕見的非小細胞肺癌。雖然透過多次化療與電療控制病情,但在二○一九年發現腫瘤在腦部、骨頭及子宮出現,其後確診為卵巢癌,屬於帶有兩種不同原發性腫瘤的個案。主診醫生於同年九月將部份切除的腫瘤組織送檢,並利用次世代基因測序,以找出適合治療方案。檢測結果顯示,病人腫瘤組織帶有大量具有臨牀意義的基因變異,其中以「腫瘤突變負荷」最顯著,其數值高達三百九十七,即「腫瘤突變負荷高」,表示病人適合接受免疫療法,故主診醫生開始進行免疫治療。

  病人在接受兩個療程後,雖有輕微發燒狀況,但腫瘤骨轉移帶來的疼痛感明顯緩解。主診醫生在開始免疫療法四個月後,安排電子掃描追蹤病情,發現原本出現在肋骨及腦部的轉移病灶明顯縮小,讓醫生和病人有信心繼續採用免疫治療途徑。美國食品藥物管理局於二○二○年六月已批准「腫瘤突變負荷高」的實體腫瘤患者,可使用免疫療法作為治療方案。上述提及的病人正是透過次世代基因測序,從而檢測出為「腫瘤突變負荷高」患者,其後主診醫生採用免疫療法,病人治療效果亦得到正面進展。我們期待有更精確的預測方法,讓醫生和癌症病人在選擇合適治療時,能夠一擊即中。

行動基因執行長

陳華鍵


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