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  • 2023年3月25日 星期六
所屬專欄:
財經專欄
專欄名稱:
罕見病知多D
作者:
北海康成科研團隊

戈謝病(GD),是一種罕見的家族性糖脂代謝疾病,為染色體隱性遺傳病。戈謝病是由葡萄糖腦苷脂酶(酸性β-葡萄糖苷酶)缺乏引起的,會造成多個內臟器官損害,症狀包括脾腫大、肝腫大、貧血、血小板減少、骨痛、神經系統症狀等。戈謝病可分為產期致死型、I型(非神經病變型)、II型(急性神經病變型)和III型(慢性神經病變型),其中I型和III型戈謝病患...

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很多人上完廁所,沖完廁便轉身離開,然而尿液顏色能反映健康資訊,早上如廁後你有沒有留意自己的尿液顏色呢?正常人的尿液顏色是呈淡黃色的,如你發現尿液顏色呈紅茶色或黑色,便有可能已患上陣發性睡眠性血紅蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH),請馬上就醫。PNH是一種罕見、複雜且為後天造成的致命性血...

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上次介紹簡介了罕見病是甚麼及療法,接下來將集中介紹一些較常見的罕見病,希望大眾有多點認識。阿拉傑里(Alagille)綜合症是一種體染色體基因異常的疾病,其會導致膽汁鬱積、先天性心臟血管疾病、骨骼結構異常、眼球角膜異常及特殊的外觀長相。病童通常在出生後兩三個月內便會有黃疸,由於膽汁無法排洩的緣故,抽血檢查時會發現體內的膽紅素及膽汁酸均較正...

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罕見病不罕見,如不幸患上罕見病,可以怎樣治療?目前主要有3種治療方法,分別為小份子藥物、生物製劑及基因療法。小份子藥物即是大眾日常常服的成藥,大部份由化學合成製造,它們可靶向多種組織,生產成本合理,可規模化生產,但成效較低。生物製劑是透過生物科技的技術來研發的抗體藥物,可抑制免疫系統與減輕發炎,好處是可精確瞄準特定引發或造成發炎的免疫份子...

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