水腫停不了 元兇竟是罕見病?

  對大部分人來說,「水腫」應算是種微不足道的小事,除了稍為影響外觀外,對健康沒大影響,一般情況下,水腫都可在數天後逐漸消退。但原來臨床上,有一班患者受持續反覆性的水腫困擾,原因竟與一種罕見疾病—「遺傳性血管性水腫」(HAE)有關,病人身體各部位如四肢、面部頭頸等重複發生嚴重水腫,若水腫發生在氣管或腸臟,更可能導致窒息或腸塞,直接威脅患者性命安全。

  HAE的成因,主要與血液中的C1抑制蛋白質缺乏或功能異常有關,患者身體產生過量的「緩激肽」(一種增加血管壁滲透能力的物質),導致血漿容易滲漏到組織,造成水腫的發炎反應。因HAE而引發的水腫,無論發作位置、頻率及時間都難以預測(根據臨床經驗,水腫有較大機會在受創傷或外來壓力的部位出現;此外,水腫約有10%機會率出現在可導致較高風險的頭頸部位);HAE亦可能由父母遺傳至子女。

  一般市民甚至部分前線醫護人員對此疾病的認知不足,也往往增加及早診症的難度。

  HAE引發水腫,對患者的外觀、生活、工作及身心健康,帶來不同程度的負面影響,所誘發的疼痛亦令病人非常困擾。市民若發現有反覆而原因不明的水腫問題,可透過基因測試作診斷。確診後,HAE病人可透過C1抑制蛋白質補充劑或緩激肽B2受體拮抗劑等紓緩症狀,而最近緩激肽B2受體拮抗劑亦已經在本港註冊,但暫時大部分患者仍需由醫生從海外訂購有關藥物。

  由於病發時情況緊急,醫生建議病人預訂針藥,放在家中以備不時之需;然而藥物價格昂貴,不少患者在發病時只能「死頂」,亦有家庭中有多於一位成員患病,但財政所限只能訂購一套藥物。本港HAE患者早前成立互助組織HAE HK,盼望同路人互相支持,亦擔當起為患者爭取購入更多藥物、及提高大衆對HAE認識的角色。

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