湖北一名7歲女童檢查後發現是「男兒身」。 網圖
湖北一名7歲女童檢查後發現是「男兒身」。 網圖

湖北省黃岡市一名7歲「女童」有著一般女孩的外貌和女性生殖器,直到被家長意外發現下腹部有一個包塊,送院檢查竟得出令人意外的結果,原來女童的染色體其實是屬「男性」。

據內媒報導,女童去年3月因發現右側下腹部有一個包塊,於是到武漢兒童醫院求醫,經初步檢查是卵巢部位有巨大的腫瘤,醫生做手術將腫瘤摘除,並轉介女童到血液腫瘤科進行化療。

女童化療前的一次常規染色體檢測結果卻令人大吃一驚。一般人的染色體,男性為XY,女性為XX,女童的染色體核型卻是「46,XY」,SRY基因(又叫男性性別決定基因)為陽性,各項結果都指向「她」在遺傳學上性別應為男性。

化療療程結束後,醫生表示,女童因為有Y染色體存在,腹腔內殘存的另一側性腺發生癌變的風險極高,今年7月再對女童進行預防性切除對側性腺。不料在手術中再有驚人發現,女童既沒有男性生殖系統,左側卵巢也是呈發育不良的纖維條索狀,子宮和雙側輸卵管發育較差。

武漢兒童醫院內分泌遺傳代謝科主治醫師楊祿紅解釋,女童這種情況在醫學上被稱為「46-XY單純性腺發育不全綜合症」(Swyer綜合症),在臨床上較為罕見,發病率為八萬分之一。楊祿紅續指,通俗地說,雖然女童有女性的外貌和生殖器,但實際上遺傳學性別卻是男孩,這是胚胎早期性別決定分化異常導致的。

其後醫生對女童進行了心理評估,顯示她更願意接受自己是女孩子的身分,其父母也決定將孩子按女孩撫養。楊祿紅表示,未來仍需繼續監測女童的性腺功能和激素水平,青春期時需要用雌激素藥物做替代治療,促進第二性徵發育。