港大醫學院發現港人帶有罕見基因變異 或影響不良反應及藥效
03月09日
團隊透過兩組大數據,包括目前最大型的香港華人全外顯子數據,以及醫院管理局臨床數據分析與報告系統的匿名藥物處方紀錄,研究可影響用藥效果但少被記載的基因變異。團隊利用目前全港最大的藥物基因資料庫,從108個與藥物有關的基因中鑒定出531個罕見且預測有害的基因變異,當中有96個未曾在任何的基因數據庫記載。93.6%香港華人均帶有最少一個這類的罕見基因變異。團隊亦在香港華人基因數據中分析133已知會影響藥物治療效果的基因變異,而99.6%香港華人都帶有最少一個會影響藥物治療效果的基因變異。
團隊續指,這些基因變異能影響36種藥物在人體內的新陳代謝速度。根據醫管局的數據,2019年共有1,006,046名香港華人患者獲處方上述36種受基因變異影響的藥物,即每7名本地華人中,就有1人獲處方這些藥物。而最受基因變異影響的藥物包括降血脂藥辛伐他汀、抗血小板藥氯吡多及非類固醇消炎藥布洛芬。團隊續指,現行的藥物基因測試只會在處方高風險藥物,或出現不良藥物反應時,才會研究患者的基因影響,因此建議採取主動測試,在每次處方藥物前,根據病人的基因檔案分析,為臨床應用提供調節劑量或改變用藥的處方指引,有望減少藥物的不良反應,以及提升用藥療效。