為了提升罕見遺傳疾病的診斷與治療，英國衞生當局在當地時間周二(13日)宣布為10萬名新生兒進行基因組定序的開創性研究計畫。這項斥資1.05億元英鎊（9.98億港元）的「新生兒基因組計畫」，被譽為全球最大型的類似研究，將判定是否應在英國全國藉由基因組定序來診斷罕見疾病，以確保早期介入。
「新生兒基因組定序」計畫訂明年展開。 unsplash圖
綜合外媒報道，這項定序計畫將檢視英國每年3000名新生兒罹患的約200種疾病。英國衞生部2013年成立的「英格蘭基因組學」（Genomics England）公司醫療總監斯科特（Rich Scott）表示，只會觀察可治療的疾病以及學齡前兒童疾病。
報道指，「生物素酶缺乏症」是這項計畫觀察的疾病之一，這種遺傳疾病的患者身體無法代謝生物素，可能導致癲癇、嚴重皮疹與神經問題等。「新生兒基因組計畫」臨床顧問比克（David Bick）表示，「生物素酶缺乏症」可藉由非處方維生素預防。他又說：「我們不想拖到發生了才治療。」
斯科特又說，「新生兒基因組定序」計畫訂明年展開，除了可偵測疾病，也將藉此了解大眾對於一輩子保存基因組資料有何想法。他指出，相關基因組資料可以有助個人未來一旦患病時，有助預測疾病或接受相關治療。
研究人員擬從不同背景招募新生兒，而相關父母並不會在事前知道新生兒會有甚麼遺傳病。
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