皮膚上突然冒出新的「痣」，很多人都覺得問題不大，一名40多歲女士早前在大腿上發現有直徑約一厘米的黑色斑塊，她初時並沒有多加留意，但斑塊在在約一個月後迅速擴大。經求醫後，被診斷患有第三期黑色素瘤，而且腫瘤帶有BRAF基因變異。臨床腫瘤科專科戴燕萍醫生表示，BRAF基因變異在黑色素瘤中十分常見，有研究顯示，這類型患者一旦沒有服用BRAF抑制劑，超過一半會於六個月內死亡。
黑色素瘤一般較難察覺，因早期症狀與長「痣」相似，患者的會皮膚冒出新的黑斑，或者由原有的痣轉變而成黑色素瘤。戴醫生表示，黑色素瘤的死亡率特別高，根據醫管局數字顯示，2020年本港共有83人因皮膚癌而離世，當中有52宗屬於黑色素瘤。
一半以上患者帶有BRAF基因變異
目前治療黑色素瘤會按照患者分期。戴醫生指出，第一、二期的局部黑色素瘤，可透過手術切除腫瘤。倘若癌症出現轉移，便會考慮採用化療、放射治療、及藥物治療。不過研究顯示，高達50至60%的黑色素瘤患者帶有BRAF基因變異。因此，一旦確診患有黑色素瘤，進行基因檢查，亦有助制定日後的治療方案。
戴醫生續指出，有研究指出多項因素會導致患者的黑色素瘤與BRAF基因變異有較大關聯性，包括：患者痣的數量多、確診時年紀較輕、及黑色素瘤生長於身體軀幹等等。
標靶組合治療可用於帶有BRAF V600
由於BRAF基因變異會製造有利癌細胞生長的蛋白質，而MEK蛋白質運作亦與BRAF基因有關。因此，抑制MEK蛋白可幫助控制帶有BRAF基因變異的黑色素瘤。戴醫生指，BRAF V600是黑色素瘤常見的種類之一，目前標靶組合治療可用於帶有BRAF V600基因變異、無法透過手術切除、癌細胞已轉移到身體其他部位的黑色素瘤患者身上，又或者作為BRAF V600基因變異的第三期患者，於手術切除腫瘤後的輔助治療 。
戴醫生表示，對於無法透過手術切除腫瘤，或者癌細胞已轉移到身體其他部位的患者，採用標靶組合治療的無惡化存活期中位數達11.4個月、五年存活率為20%，較單一標靶治療的7.3個月及9%的存活率高。另一研究顯示，作為三期手術切除腫瘤後的輔助治療，標靶組合治療的五年無復發存活率達52%，復發及死亡風險較安慰劑組別降低49%。
