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重慶市急救醫療中心(重慶大學附屬中心醫院)近期接診了一位中年男性患者,男子外表與一般人無異,此前因高血壓住院治療。基因檢測卻發現,該男子的染色體為女性XX染色體。

上游新聞報道,重慶市急救醫療中心內分泌代謝科主任鄧武權表示,這位患者是因為頭昏、頭痛且出現了心悸症狀進入急救醫療中心救治。男子入院後,醫生們發現他血壓嚴重升高,在進一步完善繼發性高血壓相關檢查中,醫生們發現該男子促卵泡生成素、黃體生成素水平明顯升高,「他的雌激素水平都較高,但外觀和生理特徵都是正常男性的特徵,也沒有其他相關的疾病。」

婚後求子不得

在內分泌代謝科住院期間,男子告訴醫生,自己和妻子一直想要個孩子,但一直未能如願,「我們也做過各種檢查, 但都正常。」該院內分泌科專家結合該男子的相關檢查,建議他進一步進行相關基因檢測。

眾所周知,女性染色體為XX,男性染色體為XY。但該男子的檢查結果卻顯示,其染色體為女性染色體XX。男子確診為XX男性性反轉綜合症。

鄧武權介紹,這是一種罕見疾病,於1964年首次報道,發病率極低,在男性新生兒中的發病率約為1/20000-1/40000。

男子婚後求子不得,因高血壓入院一查竟是發現自己是「女兒身」。
男子婚後求子不得,因高血壓入院一查竟是發現自己是「女兒身」。
重慶市急救醫療中心(重慶大學附屬中心醫院)近期發現一宗極罕見性反轉病例。
重慶市急救醫療中心(重慶大學附屬中心醫院)近期發現一宗極罕見性反轉病例。
男子基因檢查結果顯示,其染色體為女性染色體XX。
男子基因檢查結果顯示,其染色體為女性染色體XX。
性反轉綜合症,在男性新生兒中的發病率約為1/20000-1/40000。示意圖
性反轉綜合症,在男性新生兒中的發病率約為1/20000-1/40000。示意圖
網民表示驚訝。
網民表示驚訝。

「性反轉」是如何形成的?

鄧武權介紹,該患者經全基因外顯分析為SRY基因嵌合、推測其發病機制可能是父源生殖細胞在進行減數分裂時 Y 染色體片段與 X 染色體間發生了不平衡交換,使含有 SRY 基因的 Y 染色體片段易位到了 X 染色體上,產生包含有 SRY 基因的 X 型精子,與正常卵細胞結合後形成異常受精卵,最終導致XX 染色體後代表現出男性表型。

鄧武權介紹,「目前,該病在世界範圍內尚無有效治療方法,但除了無法孕育後代外,其他和一般人無異。」

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