全球有超過5000萬名阿爾茲海默症（俗稱認知障礙／老人痴呆症）患者。香港科技大學領導的國際研究團隊最近開發出一套人工智能（AI）模型，利用遺傳信息預測患者在出現病徵前罹患阿爾茲海默症的風險。這項突破性研究為使用深度學習（Deep Learning）預測疾病風險和揭示其分子機制「鋪平了道路」，有望改變阿爾茲海默症及其他常見疾病如心血管疾病的診斷、干預、治療和臨床研究。
研究團隊結合新模型與基因檢測 評估患認知障礙風險準確率達70%
研究團隊由科大校長葉玉如和大數據研究所主任陳雷帶領，團隊已建立首批深度學習模型，用於評估歐洲和中國人群患上阿爾茲海默症的多基因風險。與其他模型相比，這一模型能更準確地辨識阿爾茲海默症患者，並對遺傳風險對生物過程的影響進行量化評估，進而對個體進行分級分層。
目前，阿爾茲海默症的臨床診斷主要依靠醫生判斷、認知能力量表測試和腦部掃描，通常在患者出現病徵後才進行，容易錯失最佳干預時期。研究團隊將新型深度學習模型與基因檢測相結合，可估計一個人在其一生中患阿爾茲海默症的風險，準確率高達70%。
葉玉如表示，研究證明了深度學習方法在遺傳研究和阿爾茲海默症風險預測方面的有效性。這將加快阿爾茲海默症的大規模風險篩查和風險分級，並為疾病的致病和惡化機制提供新的研究思路和見解。
陳雷指，研究展示了將AI應用於生物科學中的巨大潛力，對生物醫學和疾病預測有著深遠的影響。研究團隊將擴大研究範疇，將深度學習技術應用於其他常見疾病，如心血管病、糖尿病和癌症等，以期為早期診斷、干預和治療提供更多可能性。
研究為阿爾茲海默症的早期診斷和預防性干預提供了一個新途徑。未來，這個AI模型有望幫助醫生更精確地評估患者的阿爾茲海默症風險，以便制定更有針對性的干預方案，延緩病情進展，提高患者生活品質。
研究與中國科學院深圳先進技術研究院、倫敦大學學院的科研人員，以及香港威爾斯親王醫院和伊利沙伯醫院的醫生合作進行。研究成果最近已在《醫藥通訊》（Communications Medicine）上發表。研究團隊目前正進一步研究並完善該模型，最終目標是將其納入常規篩查的流程中。
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