脊髓肌肉萎縮症的藥物「nusinersen」由行政長官林鄭月娥與藥廠磋商後，於兩年前引入本港，香港罕見疾病聯盟批評，當局以藥物科研數據及臨床實證不足為理由，拒絕為患者提供藥物治療，建議政府推行「罕見病藥物試用期」，讓患者盡快得到醫治。

會長曾建平先生指，由於患病人數稀少，罕見病藥物臨床研究規模難以與常見病藥物比較。

聯盟建議醫管局、臨床專家、病人組織及藥廠，共同協商「罕見病藥物試用期」，訂立試藥期限、參與人數及療效指標等。試用期完結後，患者若未達療效指標則停止用藥，若有療效，患者則可按機制繼續用藥。

中大醫學院內科及藥物治療學系腦神經科臨床專業顧問區頴芝指出，國際研究報告顯示，有近七成脊髓肌肉萎縮症患者在接受14個月藥物治療後，可改善活動能力，建議試用期可訂於14個月。

聯盟期望，計劃可讓罕見疾病患者盡快得到治療，並避免脊髓肌肉萎縮症患者肌肉繼續流失。