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本港現時約有200名肌萎縮性脊髓側索硬化症(漸凍人症)患者,存活時間中位數為3年,至今未有治癒方法。中文大學研究團隊與牛津大學合作,在研究漸凍人疾病機制上有新突破。領導研究的中大生命科學學院教授陳浩然指,新發現的病理機制能為藥物開發提供新方向,作為潛在藥物靶點。有關研究成果已於國際權威科學期刊《自然通訊》上發表。

領導研究的中大生命科學學院教授陳浩然指,新發現的病理機制能為藥物開發提供新方向。
領導研究的中大生命科學學院教授陳浩然指,新發現的病理機制能為藥物開發提供新方向。
本港現時約有200名肌萎縮性脊髓側索硬化症(漸凍人症)患者。
本港現時約有200名肌萎縮性脊髓側索硬化症(漸凍人症)患者。
漸凍人症至今未有治癒方法。
漸凍人症至今未有治癒方法。
中大與牛津合作的研究團隊是次研究,是針對具致病基因C9ORF72的漸凍人症患者。
中大與牛津合作的研究團隊是次研究,是針對具致病基因C9ORF72的漸凍人症患者。
 漸凍人症是一種成年發病的神經退行性疾病。
漸凍人症是一種成年發病的神經退行性疾病。
 漸凍人症受環境、基因突變或遺傳影響。
漸凍人症受環境、基因突變或遺傳影響。

 

中大與牛津合作的研究團隊是次研究,是針對具致病基因C9ORF72的漸凍人症患者。相比正常細胞,該類別漸凍人症患者細胞裡具有蛋白質「RNA聚集體」,導致神經元中的轉錄因子YY1蛋白的功能受干擾,連鎖反應下激活Wnt/β-catenin信號通路,因而神經元細胞死亡,引致漸凍人症。陳浩然指,了解發病機制後,團隊能針對該信號通道設計醫療方案。

C9ORF72基因突變致病的漸凍人症患者之中,佔全球遺傳性漸凍人症患者的40% 至50%。「C9漸凍人症患者」於華人圈子比例較少,本港僅2宗病例。團隊補充,逾9成的漸凍人症屬散發性,即病症為患者家族中首位基因突變案例,或因環境所致。

陳浩然又透露,團隊亦正研發的另一種候選藥物,已進入前臨床階段,團隊正為進行大型動物測驗籌集資金,有望於9個月內進行鼠類及靈長類動物測驗。該藥物目標有效抑制患者細胞毒性,於病發初期阻止病情惡化。

本港目前有逾200位漸凍人症患者,香港肌健協會會長呂文林指,平均患者求醫1年方能確診,有12%更花逾2年。陳浩然補充,目前確診時間長,或令病患錯失治療良機,因此他建議政府加強前線醫護對罕見疾病的認知,又建議市民留意家族之中是否有連續兩代的親屬,於40至50歲期間出現症狀,並為家族成員提供婚前及產前檢驗等,減低遺傳致病的機率。

肌健協會中心主任蘇美英補充,若病患有良好的復康治療,就能夠突破平均存活年份,例如幫助患者「行多幾步」的纖維腳托、鍛練心肺功能的咳痰機,以及減低肌肉流失速度的營養補充。

漸凍人症是一種成年發病的神經退行性疾病,因2014年的「冰桶挑戰」而首為大眾認識。該病受環境、基因突變或遺傳影響,患者大腦及脊髓神經元受損,導致肌肉無力、協調能力如呼吸系統失調。嚴重病患需配合呼吸機生活,否則會因呼吸衰竭而死亡。該疾病至今未有治癒方法。


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