本港現時約有200名肌萎縮性脊髓側索硬化症（漸凍人症）患者，存活時間中位數為3年，至今未有治癒方法。中文大學研究團隊與牛津大學合作，在研究漸凍人疾病機制上有新突破。領導研究的中大生命科學學院教授陳浩然指，新發現的病理機制能為藥物開發提供新方向，作為潛在藥物靶點。有關研究成果已於國際權威科學期刊《自然通訊》上發表。
中大與牛津合作的研究團隊是次研究，是針對具致病基因C9ORF72的漸凍人症患者。相比正常細胞，該類別漸凍人症患者細胞裡具有蛋白質「RNA聚集體」，導致神經元中的轉錄因子YY1蛋白的功能受干擾，連鎖反應下激活Wnt/β-catenin信號通路，因而神經元細胞死亡，引致漸凍人症。陳浩然指，了解發病機制後，團隊能針對該信號通道設計醫療方案。
C9ORF72基因突變致病的漸凍人症患者之中，佔全球遺傳性漸凍人症患者的40% 至50%。「C9漸凍人症患者」於華人圈子比例較少，本港僅2宗病例。團隊補充，逾9成的漸凍人症屬散發性，即病症為患者家族中首位基因突變案例，或因環境所致。
陳浩然又透露，團隊亦正研發的另一種候選藥物，已進入前臨床階段，團隊正為進行大型動物測驗籌集資金，有望於9個月內進行鼠類及靈長類動物測驗。該藥物目標有效抑制患者細胞毒性，於病發初期阻止病情惡化。
本港目前有逾200位漸凍人症患者，香港肌健協會會長呂文林指，平均患者求醫1年方能確診，有12%更花逾2年。陳浩然補充，目前確診時間長，或令病患錯失治療良機，因此他建議政府加強前線醫護對罕見疾病的認知，又建議市民留意家族之中是否有連續兩代的親屬，於40至50歲期間出現症狀，並為家族成員提供婚前及產前檢驗等，減低遺傳致病的機率。
肌健協會中心主任蘇美英補充，若病患有良好的復康治療，就能夠突破平均存活年份，例如幫助患者「行多幾步」的纖維腳托、鍛練心肺功能的咳痰機，以及減低肌肉流失速度的營養補充。
漸凍人症是一種成年發病的神經退行性疾病，因2014年的「冰桶挑戰」而首為大眾認識。該病受環境、基因突變或遺傳影響，患者大腦及脊髓神經元受損，導致肌肉無力、協調能力如呼吸系統失調。嚴重病患需配合呼吸機生活，否則會因呼吸衰竭而死亡。該疾病至今未有治癒方法。
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